Vsebina
Genetsko svetovanje, znano tudi kot gensko kartiranje, je multidisciplinaren in interdisciplinaren postopek, ki se izvaja z namenom prepoznavanja verjetnosti pojava določene bolezni in možnosti, da se bo prenesla na družinske člane. Ta pregled lahko opravijo prenašalci določene genetske bolezni in njegovi družinski člani, na podlagi analize genetskih značilnosti pa se lahko opredelijo metode preprečevanja, tveganja in možnosti zdravljenja.
Genetsko svetovanje ima več aplikacij, ki jih je mogoče uporabiti pri načrtovanju nosečnosti ali predporodni oskrbi, da se preveri, ali obstaja kakšna možnost sprememb na plodu in raku, da se oceni možnost pojava raka in ugotovi možna resnost in zdravljenje.
Za kaj je genetsko svetovanje
Genetsko svetovanje se izvaja z namenom preverjanja tveganja za razvoj nekaterih bolezni. To je mogoče iz analize celotnega genoma osebe, pri kateri je mogoče prepoznati kakršno koli spremembo, ki bi lahko spodbudila pojav bolezni, zlasti raka z dednimi značilnostmi, na primer dojk, jajčnikov, ščitnice in prostate.
Za genetsko preslikavo je nujno, da ga priporoči zdravnik, poleg tega pa ta vrsta izpita ni priporočljiva za vse ljudi, samo za tiste, ki jim grozi razvoj dednih bolezni, ali v primeru poroke med sorodniki, na primer, ki se imenuje sorodstveni zakon. Spoznajte nevarnosti sorodstvenega zakona.
Kako je narejeno
Genetsko svetovanje je sestavljeno iz izvajanja testov, ki lahko odkrijejo genetske bolezni. Lahko je retrospektivno, če sta v družini vsaj dve osebi z boleznijo, ali prospektivno, kadar v družini ni ljudi z boleznijo, s ciljem preveriti, ali obstaja možnost za razvoj genske bolezni ali ne.
Genetsko svetovanje poteka v treh glavnih fazah:
- Anamneza: v tej fazi oseba izpolni vprašalnik, ki vsebuje vprašanja v zvezi s prisotnostjo dednih bolezni, težavami, povezanimi s pre- ali postnatalnim obdobjem, zgodovino duševne zaostalosti, zgodovino splava in prisotnostjo krvnih odnosov v družini, kar je razmerje med sorodniki. Ta vprašalnik uporablja klinični genetik in je zaupen, podatki pa so samo za profesionalno uporabo in z zadevno osebo;
- Fizični, psihološki in laboratorijski testi: zdravnik opravi vrsto testov, da preveri, ali obstajajo fizične spremembe, povezane z genetiko. Poleg tega je mogoče analizirati fotografije otroka osebe in njegove družine, da se opazijo tudi značilnosti, povezane z genetiko. Izvajajo se tudi inteligenčni testi in zahtevajo laboratorijski testi za oceno zdravstvenega stanja osebe in njenega / njenega genskega materiala, kar se običajno opravi s preučevanjem človeške citogenetike. Za ugotavljanje sprememb v genskem materialu osebe se izvajajo tudi molekularni testi, na primer zaporedje zaporedja;
- Izdelava diagnostičnih hipotez: zadnja stopnja se izvede na podlagi rezultatov fizikalnih in laboratorijskih pregledov ter analize vprašalnika in zaporedja. S tem lahko zdravnik osebo obvesti, če ima kakršno koli gensko spremembo, ki jo je mogoče prenesti na naslednje generacije, in če bo sprejeta, možnost, da se ta sprememba pokaže in ustvari značilnosti bolezni, pa tudi resnost.
Ta postopek izvaja skupina strokovnjakov, ki jo usklajuje klinični genetik, ki je odgovoren za usmerjanje ljudi v zvezi z dednimi boleznimi, možnostmi za prenosljivost in manifestacijo bolezni.
Prenatalno genetsko svetovanje
Genetsko svetovanje je mogoče med prenatalno oskrbo in je indicirano predvsem v primeru nosečnosti v poznejši starosti, pri ženskah z boleznimi, ki lahko vplivajo na razvoj zarodka, in pri parih z družinskimi vezmi, na primer bratranci.
Prenatalno genetsko svetovanje lahko identificira trisomijo kromosoma 21, ki je značilen za Downov sindrom, ki lahko pomaga pri načrtovanju družine. Izvedite vse o Downovem sindromu.
Ljudje, ki želijo gensko svetovanje, se morajo posvetovati s kliničnim genetikom, ki je zdravnik, odgovoren za vodenje genetskih primerov.